共济失调毛细血管扩张症 双眼发红的男孩：共济失调毛细血管扩张症一例

共济失调毛细血管扩张症 双眼发红的男孩：共济失调毛细血管扩张症一例

(原标题:共济失调毛细血管扩张症 双眼发红的男孩：共济失调毛细血管扩张症一例)

当你在门诊看到一个双眼发红的儿童，首要想到的第一个确诊或许就是结膜炎。可是，情况并不总是这么简略。近来，美国John Peter Smith 医院的 Ahmar Sajjad 医生在 Medscape 上与咱们共享了一个以双眼发红为主诉的精彩病例，让咱们来一起学习。

病例介绍：

一位 8 岁男孩因「双眼发红 1 年，加剧 6 个月」前来就诊，不伴眼睛痛苦、畏光等。此前，这名儿童现已被确诊为先天分共济失调，但是爸爸妈妈称 6 个月来患者的摇晃步态也加剧了。

患儿剖宫产出世，生后有哮喘史及言语缓慢。宗族史包含母亲和阿姨的「继续停止性震颤」。确诊为先天分共济失调时 MRI 和染色体微阵列查看未见反常。

外眼查看未见显着反常。视力 OD 20/50，OS 20/70。瞳孔对光反射正常，RAPD（-）。IOP、眼球运动及视界查看均正常。

裂隙灯查看可见双侧结膜血管扩张（图 1～4）。双眼角膜清，前房深度正常，眼睑、睫毛、虹膜、晶体、玻璃体及直接检眼镜查看眼底均未见反常。双眼屈光度 -1.00D。

图 1 右眼内侧结膜

图 2 右眼外侧结膜

图 3 左眼外侧结膜

图 4 左眼内侧结膜

因为患儿的共济失调继续恶化，对其进行了神经体系查看。患者言语缓慢、断续，指鼻实验辨距不良。一起，患儿还存在不稳定的、细微的宽距步态。

你以为患儿最或许的确诊是什么呢？

A 过敏性结膜炎

B 共济失调毛细血管扩张症

C 前葡萄膜炎

D 表层巩膜炎

考虑到患儿现在情况，进一步进行了全身查看。辨别确诊包含共济失调毛细血管扩张症、X 连锁 Pelizaeus-Merzbacher 病和 Joubert 综合征。实验室查看成果显现 AFP 升高，AFP-L3 和 IgM 正常。

确诊成果：

共济失调毛细血管扩张症

病例剖析：

由坐落 11q22.3 的 ATM 基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia，A-T），是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。

ATM 基因的产品关于损害 DNA 的监测和细胞周期中的 G1 到 S 期起着重要效果。ATM 激酶磷酸化 p53（一种抑癌蛋白）使其激活，p53 可以对推迟细胞周期及诱导凋亡的蛋白起转录激活效果。这一推迟可以使细胞有时机修正损害的 DNA。当 ATM 激酶缺失时，p53 无法阻挠细胞进入细胞周期的下一阶段，会导致一系列的反常。

典型 A-T 患者早在儿童期便呈现进行性小脑性共济失调，眼 - 皮肤毛细血管扩张、免疫缺点导致的感染复发、内分泌失调等症状。患者发作糖尿病、恶性肿瘤的危险也添加，特别是淋巴瘤和白血病。

相关实验室查看包含：血清甲胎蛋白（AFP）水平的升高、免疫球蛋白 A（IgA）或免疫球蛋白 G（IgG）缺点，以及染色体易位，如 t（7；14）。

对 A-T 尚无特异性的医治办法，首要选用对症医治，如静脉输注丙种球蛋白操控感染。对运动功能障碍、挛缩、脊柱侧突可选用理疗和作业医治等。

应当特别注意前期癌症的体现，如体重下降、水肿、痛苦。因为患者对射线的敏感性添加，应当尽量在查看时防止辐射。因为多体系受累及，A-T 的预后较差，现在患者的中位存活年纪约为 25 岁。