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lgs综合征的脑电图 病例学习：独特的 Rett 综合征脑电图表现
(原标题:lgs综合征的脑电图 病例学习：独特的 Rett 综合征脑电图表现)
近期，来自吉林大学榜首医院的崔俐教授领衔的团队报导了一例 Rett 综合征患者，该患者具有共同的脑电图体现。该研讨发表于 BMC Neurology 杂志中，一起来学习。
病例描绘
患儿女人，4 岁，由于说话出现显着减退，手部刻板动作（拍手和扭手）2 年来诊。伴有宽基底步态、平衡妨碍，行为反常（磨牙和撞头）。
患儿发病前发育正常。2 年前出现言语功用显着退化、言语削减，与爸爸妈妈的沟通也削减。继而出现手部刻板动作和平衡妨碍，日常日子出现必定困难。
依据患儿病史，考虑 Rett 综合征可能性大。行头颅 MRI 查看正常。24 小时 EEG 显现，弥漫性θ\δ布景波。在中心颞区可见阵发性棘慢波，且继续较长时刻（图 1）。但是，当患儿进行拍手或扭手的动作时，反常放电消失（图 1），这是特征性的 EEG 体现。随后，遗传学检测显现 MECP2 基因突变，证明了 Rett 综合征的确诊。
图 1 EEG 显现继续性中心颞区棘波（上图），且拍手动作可按捺局灶性棘波（下图）
评论
Rett 综合征是一种精力运动发育性疾病，体现为出世后前 6 个月内正常，随后出现精力运动方面的减退。其主要特征包含部分或彻底性意向性手部技术的损失，手部刻板动作，言语才能部分或彻底损失，步态反常等。
Rett 综合征病程一般分为四个阶段：
发育正常期（0～6 个月）；
1 期（6～12 个月）：头围缩小，目光触摸削减，交际畏缩，对玩具的爱好削减；
2 期（18 个月～3 岁）：自闭症的特征，智力妨碍，呼吸反常，手部刻板动作，运动妨碍；
3 期（2 岁～10 岁）：癫痫显着，自主神经功用妨碍；
4 期（≥ 10 岁）：举动才能损失，肌张力妨碍，脊柱侧凸。
患者常见的 EEG 体现如下：
1 期：正常，或许出现后部慢波布景；
2 期：中心颞区局灶性棘波，睡觉纺锤波消失；
3 期：双侧同步性δ电活动，广泛棘波；
4 期：慢波布景活动，觉悟时多灶性棘波，睡觉时广泛性棘波，额中心部慢θ（3～6 Hz）电活动。
本例患儿 EEG 的体现非常共同，出现出继续性中心颞区棘波，而且可被重复拍手动作所按捺。既往很罕见到此类报导，仅在 1990 年，Niedermeyer 等报导过 4 例相似的患者。
总归，本例患儿出现的拍手可按捺的 EEG 体现类型在 Rett 综合征中非常罕见，这可认为临床医师确诊该病时供给必定的头绪。现在没有见其他患者中有相似的体现，需求进一步调查以清晰。
