心脏心肌肥厚 眼见未必为实：心肌肥厚诊断为心脏淀粉样变一例

心脏心肌肥厚 眼见未必为实：心肌肥厚诊断为心脏淀粉样变一例

(原标题:心脏心肌肥厚 眼见未必为实：心肌肥厚诊断为心脏淀粉样变一例)

病例介绍：

患者男，63岁，是一名跑步者，因运动耐量下降和左心室室壁厚度添加（由家庭医生行超声心动图发现）就诊于心脏科门诊。患者年青时分便热爱跑步，但几个月之前，运动耐量下降。患者既往病史只要高血压且单药操控杰出。

心电图查看提示窦性心动过缓，心前区前侧壁导联显着高电压（图1）。应变成像超声心动图查看发现左室壁厚度添加：室距离基底部1.8cm，下侧壁基底部1.7cm（图2A）。患者射血分数正常，可是，室距离纵向应变成像呈现显着反常，并且累及前壁和下壁区域，侧壁和心尖部则正常（图2B和2C）。

图1：心电图查看成果

依据现有查看成果，辨别确诊包含肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、Fabry疾病（一种因X染色体上Xq22呈现缺点的遗传疾病）、长时刻高血压所造成的心肌肥厚以及运动员正常心脏（因其是一名跑步热爱者）。一般来说，运动员的心脏室壁厚度不超越1.5cm，并且其高血压操控杰出，因而，肥厚型心肌病确诊或许性最大。

随后对患者施行心脏磁共振查看，查看显现整个室距离增厚最显着（图2D），增厚部分呈现推迟增强扫描（LGE，图2E和2F，黑色箭头所指），查看成果与纵向应变成像成果相对应。增强前、后TI成像显现增强前、后TI成像时刻反常，分别为1207ms和345ms，细胞外容积百分比为42%（图2G和2H）。

图2：心脏磁共振查看成果

活检标本染色在紫外显微镜下呈Thioflavin S阳性（图3A，白色箭头），意味着淀粉样堆积，免疫组化成果显现甲状腺素运载蛋白染色阳性（图3B，黑色箭头）。遗传学检测未能发现甲状腺素运载蛋白基因遗传性骤变，因而终究确诊为野生型甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变。

图3：心脏安排活查看看成果

评论：

该病例为一例非典型甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变，许多查看成果不契合典型心脏淀粉样变。一般来说，心脏淀粉样病变心电图查看呈低电压，虽然该患者肢体导联电压正常，但V4、V5电压升高。风趣的是，一项针对1个系列甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变患者的研讨发现，25%患者心电图契合左室肥厚规范。

超声心动图查看往往呈现左室壁增厚，射血分数保存，双心房增大，瓣膜增厚，房距离增厚和纵向应变反常（在外心尖部）等。纵向应变成像心尖部相对正常关于差异心脏淀粉样变和其它室壁厚度添加疾病既灵敏又特异。

虽然该患者心尖部应变成像保存正常，其侧壁应变也正常（侧壁无LGE），意味着该区域相对无淀粉样滋润。在心脏淀粉样变中，典型心脏磁共振成像特征为弥漫性透壁或弥漫性心内膜下LGE，病灶部位LGE仅见于少部分病例。别的，心脏磁共振查看也或许呈现心房LGE，钆动力学反常以及左室和右室增厚。

正如本病例所展现的，与肥厚型心肌病和正常人群比较，甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变和轻链心脏淀粉样变患者非增强T1成像时刻和细胞外容积定量添加。研讨标明非增强T1成像时刻>1090ms，细胞外容积比>40%对确诊心脏淀粉样变特异性较高。该患者非增强T1成像时刻为1207ms，细胞外容积百分比为42%。