小脑发育不良性神经节细胞瘤 病例报道：罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例

小脑发育不良性神经节细胞瘤 病例报道：罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例

(原标题:小脑发育不良性神经节细胞瘤 病例报道：罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例)

小脑发育不良性节细胞瘤是一种稀有的良性小脑肿瘤。患者多为中青年，恶性度低。现结合印第安纳大学印象科在 auntminnie 上发布的病例来对该病进行介绍。

病史 

年青男性，右臂刺痛。

印象学查看

图 1.  横断 T2

图 2.  横断 T2FLAIR

图 3.  横断 T1

图 4.  强化 T1

印象学体现 

右侧小脑半球见小片状 T2、T2Flair 高信号影，并有轻度强化。无占位效应。增强扫描发现病灶右侧一反常发育静脉注入大脑中静脉。

辨别确诊 

低等级胶质瘤；髓母细胞瘤；毛细胞星形细胞瘤；神经节细胞胶质瘤；发育不良性节细胞瘤；小脑中风。

确诊 

小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte-Duclos Diseases，LDD）

病例关键 

发育不良性节细胞瘤是一种稀有的良性小脑肿瘤。一般与考登综合征伴发：包含大头症，良性乳腺、皮肤、甲状腺病变；口腔乳头状瘤；错构瘤/胃肠道息肉；白内障、泌尿生殖系统肿瘤。病变成长十分缓慢或不成长。  肿块可能会导致梗阻性脑积水；临床体现多是因为脑积水导致的神经系统症状，定位含糊。最常出现在 30 岁至 40 岁，但从出世到 60 岁均可发病。

印象学体现 

鸿沟清楚的小脑肿块，条纹或脑回样外观。CT 上，肿块体现为低密度肿块伴高密度条纹，强化稀有。MRI 上，条状肿块伴 T2、T2Flair 信号增高，DWI 上为高信号，ADC 上未见信号下降。MRS 上，NAA 峰下降，乳酸峰升高，Cho 峰正常或升高。MRS 查看能够用来辨别该病和胶质瘤。

医治主张 

关于有症状的患者能够手术切除。复发稀有，虽然手术不可能彻底切除肿块。假如确以为该病，除非患者有临床症状，不然不用随访。