肾上腺脑白质脱髓鞘发育不良 中枢神经系统脱髓鞘的又一病因：肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质脱髓鞘发育不良 中枢神经系统脱髓鞘的又一病因：肾上腺脑白质营养不良

(原标题:肾上腺脑白质脱髓鞘发育不良 中枢神经系统脱髓鞘的又一病因：肾上腺脑白质营养不良)

近来，Neurology杂志刊登了如下一则病例。

患者男性，45岁，既往史无特别，此次就诊体现为行为改动，被家庭和朋友扔掉。患者头发蓬乱，大小便失禁。查体示皮肤呈古铜色，认知功用下降，跖反射伸性。过氧化物酶体中的脂肪酸剖析显现：C24:0 为138.9 nmol /mL（正常＜91.4），C26:0 为5.05 nmol /mL（正常＜1.39），C22:0为0.062（正常＜0.023 ）。MRI 体现如下：

图1：  MRI FLAIR横轴位：白质及侧脑室周围广泛高信号。

图2：MRI冠状位图画：T1WI可见对称散布的白质周围高信号，可被强化，为肾上腺脑白质营养不良的特征。

评论：

肾上腺脑白质营养不良又称古铜色皮肤、肾上腺萎缩性嗜苏丹脑白质营养不良，是最常见的脑白质营养不良，为性连锁隐形遗传性疾病。因为患者体内ABCD1基因突变使其体内缺少过氧化物酶而致长链脂肪酸（C23-C30）代谢妨碍，脂肪酸在体内堆积，尤其是在脑和肾上腺皮质中，形成脑白质损坏、肾上腺皮质毁损。

临床体现：

此病多发于4-8岁男性儿童，中枢神经系统危害症状或肾上腺皮质功用不全均可为首发症状；

中枢神经系统症状：特性改动、不达时宜的哭笑等情感妨碍；随后呈现步态不稳、上肢共济失调、动作性及意向性震颤、皮质盲；疾病晚期有偏瘫、四肢瘫、假性延髓麻木、皮质盲、皮质聋及高级神经功用妨碍等。

肾上腺皮质功用缺乏：肤色变黑、色素冷静（以口腔粘膜、乳晕、肘关节、膝关节及阴囊等处尤为显着）。

确诊关键：

1. 内分泌系统劳累及神经系统劳累的体现；

2. 神经印象学具有必定的特异性：CT或MRI可见两边脑室三角区周围白质内大片对称性低密度区或信号反常区，胼胝体压部病灶呈横带状，横跨中线将两边病灶连接起来，并可向两额部扩展。

3. 基因确诊。

医治：

1. 肾上腺皮质激素代替医治或许延伸生命；

2. 食用富含不饱和脂肪酸的饮食，防止食用含长链脂肪酸的食物；

3. 造血干细胞移植是现在医治前期儿童脑型X-ALD最有用的医治。

预后：

本病预后差，一般在呈现神经症状后1-3年逝世。

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