进行性吞咽困难 进行性呼吸暂停和吞咽困难是为何？

进行性吞咽困难 进行性呼吸暂停和吞咽困难是为何？

(原标题:进行性吞咽困难 进行性呼吸暂停和吞咽困难是为何？)

α突触核蛋白（αSN）集合是神经退行性疾病的神经病理性标志物，包含路易体发呆（DLB）、帕金森病以及一些罕见疾病，如多体系萎缩（MSA）以及单纯自主神经功用衰竭（PAF）。

这些疾病的症状取决于α突触核蛋白的散布，如DLB中呈现αSN的弥漫性神经皮层性散布然后呈现认知功用妨碍，PAF中αSN在脑干中堆积，其首要体现为体位性低血压以及其他一些自主神经功用妨碍的症状，包含昏厥、排尿或勃起功用妨碍、便秘、吞咽困难、构音妨碍以及呼吸暂停综合征等。

本文报导了一例以进行性呼吸暂停综合征和吞咽困难为体现的患者，而没有呈现其他自主神经功用的症状。尸检显现疑核和迷走神经背核呈现路易小体集合，提示α突触核蛋白病理改动是潜在的病因。

病例陈述

患者79岁，男性，因吞咽固态食物困难6个月就诊。耳鼻喉科查看，包含可视性喉镜查看未发现病因。无认知和运动功用症状，无昏厥、昏厥、泌尿功用妨碍和便秘。既往有高血压、心肌梗死病史12年，以及1次不知道病因的右侧膈肌麻木。患者由于进行性呼吸暂停导致的呼吸衰竭而收住院。

体格查看示：呼吸频率24-28次/分，伴有重复的呼吸暂停，时刻长达6秒，并存在右侧膈肌麻木。神经体系体格查看无明显反常，其他查看均正常。临床拟诊为MSA，但患者回绝进一步查看，并回绝无创性压力支撑。患者于入院后数天内因高碳酸血症而逝世。

患者死后走尸检示：双侧肺上叶水肿，显微镜检示双侧肺气肿，无肺炎或肺栓塞征象。脑和脊髓大体解剖显现正常，微观HE染色示在黑质、蓝斑以及迷走神经背侧运动核（图A）呈现典型的路易小体，其他无反常。

对αSN的免疫组化染色证明了在迷走神经背侧运动核（图A和B）、疑核（图C）以及中缝核呈现路易小体。脊髓、脑干以及脑桥均呈现很多泛素和αSN阳性的路易小体（图D）。

图.在迷走神经背核、疑核、蓝斑核均呈现很多α突触核蛋白病理改动

在黑质、海马以及内嗅皮层均可观察到路易小体，但新皮层中没有。未见Skein样包容体，无tau蛋白病理改动。未见炎症、坏死、反常胶质细胞增生、神经元丢掉以及锥体束反常。

评论

结合患者进行性呼吸暂停综合征、吞咽困难的症状以及尸检成果，考虑为PAF变异型，α突触核蛋白病变是潜在的病因。疑核宣布迷走神经运动纤维，分配喉咽部、食管上段以及软腭的肌肉。除此之外，还含有胆碱能副交感节前神经元分配心脏。迷走神经背核首要分配胃肠道和肺部副交感神经纤维。

PAF一般体现为体位性低血压，在本例患者中自主神经功用衰竭的症状或许未引起留意，由于患者病况呈进行性加剧。迄今为止，与PAF相关的呼吸暂停综合征仅报导过1例。但是，那例患者没有进行病理学查看。

吞咽困难和呼吸暂停在PAF患者中较为常见，这为α突触核蛋白病变是潜在病因供给了进一步依据。MSA也能够体现为原发性呼吸功用衰竭或许自主神经功用妨碍，但尸检未见胶质细胞胞浆内包容体排除了这一确诊。此外，脊髓和脑干的泛素染色未显现skein样的包容体，也排除了脊髓侧索硬化。

最终，尸检成果也排除了其它潜在病因，如卒中、脱髓鞘、炎症或肿瘤等。虽然之前已有的右侧膈肌麻木好像会导致呼吸暂停，但这不是引起逝世的原因。

疑核和迷走神经背核中首要以路易小体为主的体现、临床特征以及无其他病理反常均提示本例患者中呈现的呼吸暂停综合征以及吞咽困难是α突触核蛋白病的体现。