肾上腺脑白质营养不良 以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良你能想到吗？

肾上腺脑白质营养不良 以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良你能想到吗？

(原标题:肾上腺脑白质营养不良 以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良你能想到吗？)

肾上腺脑白质养分不良（ALD）又称阿狄森-弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎， 因有皮肤发黑一起伴脑病变，故又称黑皮脑白质养分不良症 。本病于 1912 年由 Schilder 初次报导称为特别的脱髓鞘病，是指一组 Ｘ 染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病，患者首要因神经系统受损及肾上腺皮质功用减退的临床体现前来就诊。

近来，我院收治一例以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质养分不良的患者，现与我们共享一下，期望引起我们的注重。

病例介绍

患者，男，6 岁。

主诉：近期连续呈现走路姿态反常，体现为醉酒步态，伴有跌倒，跌倒前后无意识妨碍。

现病史：2 月前因视力下降就诊于眼科，眼部 B 超、眼底五颜六色照相查看均未见反常，其时确诊为「弱视、散光」，给予配镜医治。

既往史：患儿 1 岁半会说爸爸、妈妈，3 岁后会完好说话，有吐字不清。自幼运动能力差。

体格查看：血压 115/71 mmHg。体重 35 kg，身长 135 cm。精力状态尚可。皮肤色彩偏黑，乳晕黑。无眼震，眼球运动正常，腭弓高，鼻唇沟对称，齿龈黑。患儿乏力，吐字不清，无嗜盐倾向，饮食、睡觉可，大、小便如常。

宗族史：患儿舅舅皮肤偏黑，患儿姥姥的弟弟存在智力妨碍，寿数仅 30 余岁，母亲孕 5~6 个月时曾螃蟹中毒。

入院后走头颅 MRI 查看：双侧脑室三角区旁脑白质见大片状对称性长 T1、长 T2 信号影，经过胼胝体两边病灶相连，呈蝶翼状散布，FLAIR 像呈高信号，DWI 呈稍高信号。

图 1 T1WI 体现

图 2 T2WI 体现

图 3 FLAIR 体现

图 4 DWI 体现

依据患者的临床体现、宗族史及 MRI 查看成果，高度提示肾上腺脑白质养分不良病的或许，所以完善实验室查看。

实验室查看成果：ACTH 440.4pmol/l 偏高，皮质醇 29.3nmol/l 偏低，PTH 正常，血钙，血磷正常。极长链脂肪酸成果报答：二十六烷酸 3.93nmol/ml 偏高，二十四烷酸/二十二烷酸 1.71 偏高， 二十六烷酸/二十二烷酸 0.079 偏高。

归纳以上各项查看成果，终究该患者确诊为肾上腺脑白质养分不良。

对患者选用养分神经、对症医治并限制极长链脂肪酸的摄入，并弥补肾上腺皮质激素。1 个月后电话随访，家长诉患儿病情恶化，呈现运动功用显着妨碍。

评论

肾上腺脑白质养分不良（ALD）是 X 连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，首要累及肾上腺和脑白质，脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功用不全为临床特征。

肾上腺脑白质养分不良多在 2～12 岁发病，少量新生儿期发病，大约 2/3 的患者有肾上腺皮质功用不全，可与神经系统症状先后呈现，首要体现为进行性的精力运动妨碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功用低劣等。新生儿 ALD，常有严峻的惊厥，灰质劳累，大都患者有视网膜变性。 

本病的发病机制是因为 ABCDl 基因突变，导致 ALDP 功用反常，使得极长链脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起 VLCFA 集合。VLCFA 在神经系统中集合可损坏髓鞘的正常构成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中集合可引起肾上腺皮质细胞膜外表的 ACTH 受体功用下降，细胞内类固醇组成受按捺，而致肾上腺功用减退。

本病典型的头颅 MRI 体现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状反常信号影，贯穿胼胝体压部相连。 

本病应与以下疾病相辨别：

1. 多发性硬化（MS）：以中青年女人为主，病程较长，时好时坏、进行性加剧，好发于室管膜下区、视神经及脊髓， 脑内病灶多坐落脑室周围且均垂直于侧脑室，特征性体现为空间-时刻的多样性，即多部位发病、新旧病灶并存， 增强扫描急性期有强化。

2. 易染性脑白质养分不良（MLD）又称硫脂堆积症，首要体现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改动，不累及弓状纤维，病变由前向后开展，增强扫描无强化体现。本病快速发展较常见，即 6 个月~2 年后呈现彻底失能，在确诊后的 5~10 年内逝世。

最终，再次提示在临床工作中关于双眼严注重力下降而眼底正常者，应注重头颅印象查看！

参考文献

[1] 平莉莉, 包新华, 王爱花等.X 连锁肾上腺脑白质养分不良 89 例临床特征及基因型/表型联系 [J]. 中华儿科杂志,2007,45(3):203-207.DOI:10.3760/j.issn:0578-1310.2007.03.011.

[2] 张为西, 文秀雄, 许多荣等. 肾上腺脑白质养分不良的临床特色 [J]. 临床神经病学杂志,2008,21(6):407-409.

[3] 陶晓娟, 彭芸, 曾津津等. 惯例 MRI 和 DWI 对肾上腺脑白质养分不良演化进程的讨论 [J]. 放射学实践,2008,23(12):1301-1304.DOI:10.3969/j.issn.1000-0313.2008.12.004.

[4] 易佐慧子, 陈长征, 郑红梅等. 首诊于眼科的肾上腺脑白质养分不良一例 [J]. 中华眼底病杂志,2013,29(3):325.DOI:10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2013.03.028.

[5] 李彩霞, 任翠萍, 程敬亮等. 肾上腺脑白质养分不良 MRI 确诊 [J]. 有用放射学杂志,2010,26(3):321-323,336.DOI:10.3969/j.issn.1002-1671.2010.03.005.