霍金渐冻症 解密：霍金为何可以和「渐冻症」一起活过 76 岁？

(原标题:霍金渐冻症 解密：霍金为何可以和「渐冻症」一起活过 76 岁？)

信任今日大大都人的朋友圈都被这一则新闻刷屏了：3 月 14 日今世最著名的物理学家之一——史蒂芬·霍金永久脱离了咱们，享年 76 岁。开端笔者以为这和若干年前相同，又是一次误传，但随着越来越多国内外媒体相继报导，我知道，这一次，霍金先生是真的脱离咱们了。

霍金 21 岁时就被确诊为肌萎缩侧索硬化 (ALS)，他和 ALS 坚强对抗了数十年，可以说是国际上最著名的 ALS 患者。但更让霍金成为传奇的是，ALS 作为一种稀有的致死性神经系统变性疾病，大都患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。可是，霍金在确诊 ALS 后存活期却长达 55 年，其间的原因一向令广阔神经科医师猎奇不已。

1.「渐冻人」，其实可以存活好久

有适当部分人置疑霍金 ALS 的确诊，以为他或许并不是 ALS, 而是晚发型脊髓萎缩症（SMA IV 型）（其临床也表现为进行性肢体无力、萎缩），尤其是考虑到霍金确诊 ALS 在 1963 年，其时也没有条件做 SMA 的基因检测，这也是有或许的。

可是，要知道，作为霍金这样的国宝级科学家，一向是由国外尖端 ALS 专家进行诊治，并且结合他的发病进程，也是契合 ALS 发病进程，所以误诊的或许性很小。

那么为什么同样是 ALS，霍金的生计期就这么长呢？

实际上 ALS 的临床研讨早已发现，ALS 的表型异质性较大，虽然教科书上写了患者的均匀生计期是 3～5 年，但现实上，ALS 的存活率没有一般人幻想的那么吓人。

依据北京大学第三医院樊东升教授团队对我国 ALS 患者的天然史研讨发现：患者 5 年生计率是 49%，10 年生计率是 32%。

2. 决议生计期的 4 个重要要素

决议 ALS 患者生计期的要素有许多，而其间最为重要的有 4 大要素：临床亚型、遗传要素、发病年纪、是否活跃医治。

（1）首要，最或许起效果的是遗传要素。

ALS 的好发年纪是 55～75 岁，而霍金是在 21 岁发病的，归于少年型（juvenile onset) ALS，是 ALS 的稀有类型。

现在遗传学研讨已发现 30 多种 ALS 相关的基因骤变，大都少年型 ALS 与基因骤变有关，而因为基因骤变类型不同，少年型 ALS 的临床表型也十分不相同：

有些少年型 ALS 病况发展较快，患者生计期短（主要是由 FUS、SOD1 等基因骤变引起）。而别的还有部分少年型 ALS 则相反，病况发展可以十分缓慢，生计期比较长（现在发现这类少年型 ALS 是因为 SETX、Alsin 和 SPG11 基因骤变引起，大都有宗族史，呈常染色体显性遗传或隐性遗传），乃至有病例报导患者可以存活 50 年。

此外，近年来遗传学研讨还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病润饰基因，这些基因独自骤变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行润饰，比方影响 ALS 发病年纪、疾病发展速度和生计期（比方 ANG、ATXN2 基因等）。

虽然霍金无 ALS 宗族史，也没有做过基因检测的陈述，但估测很或许是因为某种稀有的基因骤变引起的相对良性的少年型 ALS，也或许存在某种润饰基因骤变导致其病况发展缓慢。实际上，临床研讨也发现，年青起病的 ALS 患者预后一般也比晚年患者好。

（2）其次，活跃标准的医治。

虽然现在 ALS 尚无治好药物，但标准医治可以显着延伸患者的生计期、改进患者的日子质量。

ALS 医治着重的是前期医治和归纳医治。现在已有美国 FDA 同意的利鲁唑和依达拉奉两种疾病润饰医治药物可以推迟病况的发展，在疾病前期二者联合运用还或许在部分患者中发挥协同效果。

此外，在呈现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，呈现呼吸功用下降时应及早运用无创呼吸机医治，都可以改进生计质量。

虽然无从获悉霍金的用药状况，但在美国基本上一切 ALS 的患者都运用利鲁唑医治，有理由信任他也运用了该药的医治。

霍金在发病 10 多年后吞咽功用就逐步损失，虽然他没有做胃造瘘，但护理人员用特别的办法将食物直接送到他的咽喉部，确保他能有足够的养分。

现在的研讨证明高热卡饮食的 ALS 患者生计期更长，因而，关于吞咽功用障碍的 ALS 患者，进行鼻饲或行胃造瘘确保足够的养分、防止发作吸入性肺炎是很要害的。

因为大都的 ALS 患者都是因为呼吸肌劳累死于呼吸衰竭，而霍金到了疾病晚期依然不需求运用呼吸机医治，证明他的呼吸肌没有显着劳累，这也是他生计期特别长的原因之一。

（3）再次，精心的恢复训练和护理。

恢复训练和护理关于改进 ALS 患者的生计质量也十分重要。继续的恢复训练可以推迟肢体挛缩、防止发作关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量削减肺炎等并发症的发作。

霍金是由专业护理人员 24 小时不间断进行护理的，正因如此，虽然他数次因肺炎并发呼吸衰竭，但因为发现及时，加上精心的医治和护理，每次都很化险为夷。

（4）最终，活跃达观的心态。

适当部分的 ALS 患者在确诊后，都不能承受这个实际，有的处处寻觅偏方，有的抛弃医治，有的把自己关闭在自己的国际里不再和外界沟通，这种消沉的心态必然会导致不良的预后。

反观过来，霍金在发病 7 年后就简直彻底瘫痪，需求整天与轮椅为伴，尔后言语才能也逐步损失，发病 21 年后只能依托计算机和言语合成器来说话，但即便是在这样的状况下，他依然坚持着对国际的猎奇心，并没有让 ALS 掠夺他具有幸福美满家庭和作业的成功。

正是在这样的条件下，霍金完成了惊世之作《时刻简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿露西一同为儿童编撰物理学书本，在他喜爱的电视节目中客串演出，乃至还完成了「零重力」飞翔体会。正是他的这种活跃达观的心态，让他能直面 ALS 的应战。

3. 带给更多「渐冻症」的启示

霍金一向是 ALS 患者的精神领袖，虽然他现已离咱们而去，但他终身与疾病作斗争的一起，也为人类作出巨大的奉献。他用他的终身向一切 ALS 患者诠释了一个现实：

只需自己不抛弃，ALS 并非不行打败的，ALS 困住的仅仅身体，而你的思维永久在世界漫游！

而关于咱们从事稀有病研讨的神经科医师，也从霍金身上发现了咱们作业的含义：虽然 ALS 现在尚无治好的药物，可是经过辅导患者进行活跃标准的医治、精心的护理和坚持活跃达观的心态，可以改进 ALS 患者的生计质量，进步生计期，使他们在患病后依然可以有含义地活着。

路漫漫其修远，吾辈仍需尽力！

参考文献

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