帕金森氏病 帕金森氏病与脂肪瘤

帕金森氏病 帕金森氏病与脂肪瘤

(原标题:帕金森氏病 帕金森氏病与脂肪瘤)

帕金森氏症（PD）常为自发性疾病，但约有5%的病例为宗族性，一些宗族性PD的症状较自发性PD更为杂乱。近期，Neurology报导了一例PD伴脂肪瘤。

患者（II-5）为58岁印度女人；49岁时患有左边运动不能-强直综合征和重度郁闷；52岁时承受医治（罗匹尼罗8mg/天，左旋多巴300mg/天）后运动症状明显改进，度洛西汀和阿米替林对郁闷和焦虑有轻度效果；医治1年后，患者呈现剂末效应，中度运动不能，功用性全身震颤。阿扑吗啡打针引起暂时性行为偏执和关系妄想。

此次查看时，患者运动不能-强直综合征左边重于右侧，左边低张性身形，30岁起躯干和四肢呈现多发性无痛性脂肪瘤。MRI和肌肉活检正常，脂肪瘤皮肤活检示良性血管脂肪瘤。

患者II-5的哥哥（II-2）在61岁时呈现左足举动困难，服用左旋多巴（300mg/天）后运动功用改进，数月后患者呈现Pisa综合征和过度白日睡觉加用罗匹尼罗（8mg/天），68岁时有表情缺少，运动不能-强直综合征左边重于右侧，Pisa综合征和躯干前曲症，40岁后呈现双上肢多发性脂肪瘤。

患者II-2的女儿（III-1）在39岁时呈现左腿运动缓慢，被确诊为PD，对罗匹尼罗（12mg/天）的反响极佳，但动摇呈现较早。43岁体检时，存在右侧斜颈、不对称性双侧运动缓慢和低张（左边上、下肢较重）、郁闷和多发性脂肪瘤，神经心思丈量显现无认知功用下降，MRI和肌肉活检正常。

图示宗族中有3人存在左旋多巴反响性帕金森氏症和多发性脂肪增生。

该宗族患者（II-2、II-5和 III-1）基因检测包含LRRK2（G2019S）、SNCA（Ala30Pro 和外显子重复/缺失）、VPS35（Asp620Asn）、DCTN1、Parkin、PINK1和 DJ1序列、常见的线粒体骤变（ m.3243A.G、m.8344A.G、m.8993t.G/C）、mtDNA和 POLG（p.Ala467Thr、p.Trp748Ser、p.Gly848Ser和该基因序列）大规模重排，均未发现骤变。也扫除了NF1和PTEN基因的骤变。

该患病宗族为印度裔，发病年纪各异，现在尚不能清晰。有报导因线粒体重排而致帕金森氏症和脂肪增生，但本病例中未见线粒体骤变，而父系遗传也提示与线粒体编码的基因缺点不符。

常染色体线性遗传的宗族多发性脂肪瘤（familial multiple lipomatosis，FML）已被屡次描绘，但致病基因没有发现。因为FML易于与错构瘤综合征（如神经纤维瘤病）和PTEN基因相关疾病混杂，因而要扫除患者PTEN和NF1基因骤变。本宗族病例应进一步做基因检测，很可能为杂合子。