人文病历关于抢救生命 昂贵的生命：俗称“瓷娃娃”的PKU患者

(原标题:人文病历关于抢救生命 昂贵的生命：俗称“瓷娃娃”的PKU患者)

苯丙酮尿症，一种稀有的遗传代谢病。患有这种疾病的人，会渐渐变傻，自残，乃至逝世。

每天早上，幼儿园加餐的时分，4岁的琳琳（化名）都高兴肠从教师手中接过妈妈为她预备的小零食。她很喜爱这些酸奶啦、曲奇啦，因为妈妈告诉她，这些都是全幼儿园里最好的。而妈妈没告诉她的是，这些也是最贵的。

琳琳的零食悉数产自外国，小小一盒酸奶12元，小小一块曲奇7元……你觉得这又是一个溺爱孩子的家庭吗？不，你猜错了，这仅仅一对爸爸妈妈在倾其一切地保持女儿的生命，因为他们的女儿是一个苯丙酮尿症（PKU）患者。

▍贵重的生命

苯丙酮尿症，一个拗口的姓名，它很少出现在群众面前，它是一种稀有的遗传代谢病，均匀人群发病率低于1/10000。患有这种疾病的人，因为体内一种酶缺少或活性缺少，形成体内苯丙氨酸（组成蛋白质的一种氨基酸）无法分化、代谢，在血液中聚积，并危害大脑，让患者渐渐变傻，自残，乃至逝世。

因为天然蛋白质中都含4%-6%的苯丙氨酸，远远超出患者所能承受的健康极限，因而，他们有必要严格操控饮食，这意味着，他们将终身与肉、蛋、奶、豆制品绝缘，乃至一般的米、面临他们都像毒药一般。

小琳琳是不幸的，她是在刚满月时被奉告患有PKU，从那时起，琳琳再也没有喝过妈妈的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特别的（苯丙氨酸含量为零或很少）奶粉、蛋白粉维生。“所谓奶粉，其实仅仅个安慰人的姓名，它没有一点点奶的成分，冲出来完全是生马铃薯的滋味。”琳琳妈说。每次想到琳琳一辈子也不能像其他孩子那样享用牛奶的甜美，琳琳妈就无比心酸。

长大些后，琳琳吃的米、面也都是通过特别处理的，主要成分是淀粉，滋味奇怪，一般人无法进口。为了让孩子的饮食尽量丰厚一点，琳琳爸妈只能花大价钱从国外购买。一个4岁的孩子，每个月的食物开支都在4、5千元。

但是，相对来说，琳琳还算是不幸之中的万幸，她及早确诊，及早操控饮食，爸爸妈妈有钱购买国外特食，再加上竭尽全力的呵护，这一切使得4岁的琳琳聪明伶俐、精力充沛，和同龄小朋友没有任何不同。而21岁的小鸥就没有这样的走运了。

因为PKU十分稀有，所以小鸥在之前很长时刻里一向被误诊为脑瘫，比及确诊PKU时，他的大脑现已遭到不可逆的危害，智商只相当于幼儿园小孩。为了不再持续恶化，小鸥有必要吃特食，而即便是国产的特别米、面和蛋白粉，每个月也高达3600元，这是一家人最沉重的担负。为了削减开支，小鸥妈妈每天去菜商场捡他人丢掉的菜叶做菜。

而更多的PKU家庭，即便捡菜叶也无法保持孩子贵重的特食费用，只能挑选抛弃，眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻，用脑袋撞墙自残，最终许多孩子死于严峻的营养不良。

在一切被WHO确定的稀有病中，PKU在我国算是最受注重的，北京从1985年开端对新生儿进行PKU筛查，但因为是收费项目，所以筛查率很低，直到2008年，PKU才被列为强制项目，筛查率到达90%-95%。

在外国，稀有病患者是受政府照料的。比方，美国马里兰州，政府免费供给特别奶粉和蛋白粉到孩子18岁；日本则会免费供给医治及奶粉、蛋白粉直到20 岁，20 岁后患者也只需自己担负30%。

而在我国，以北京为例，奶粉、蛋白粉只免费供给到孩子6岁，之后就悉数自费，十分贵重。更贵重的是，有些PKU患者还需要终身服药，这种药在日本的价格是每个月300-500万日元（相当于24-40万人民币），政府报销70%。我国现在没有进口这种药，即便进口了，一个月几十万元自费药，谁出得起？

稀有病药物之所以如此高价，是因为关于各种稀有病来说，这些药是仅有的，没有竞赛，厂家享用自在定价。实际上，因为患者太少，商场太小，即便自在定价，也稀有药厂愿意为稀有病进行研制，均匀“10年（时刻）10亿（美元）”的新药研制本钱，用在稀有病这儿，明显不如用在心脑血管疾病等常见病那里合算。为此，美国1983年通过了《孤儿药品法案》（稀有病也叫孤儿病），从税收、专利等方面给予药厂多种经济影响，这才推动了一些稀有病有药可医。

此外，《孤儿药品法案》还规则，任何商业保险公司不能回绝稀有病患者的投保，稀有病患者只需每年比一般人多付出1000美元的保费，就可以运用任何药物，一切费用由保险公司承当。所以，尽管药物定价颇高，但因为政府大力承当，所以患者在医治中并不需要出太多钱。

不仅是美国，我国台湾地区在2000年也拟定了《稀有疾病防治及药物法》，对稀有病患者运用的药物和保持生命所需的特别营养品，实施全额报销。

但是在我国，还没有相关的法令。尽管各地政府对一些稀有病给予或多或少的补助，但仍然缺少制度上的清晰保证，昂扬的医治费用根本都压在了患者个人身上，直接压垮了一个又一个家庭。

为了引起政府的注重，得到制度上的保证，我国各个稀有病安排现已接连数年向两会递送资料，叙述自己的窘境与期望，呼吁尽快将稀有病立法，从制度上，集全社会之力救助稀有病患者。

2009年8月，我国民间的稀有病安排“瓷娃娃关心协会”设立了“瓷娃娃稀有病关爱基金”。截止2010年末，基金共承受捐款140余万元，他们用这些钱赞助了200多个稀有病患者。尽管分摊到每个患者头上，这些钱仅仅无济于事，但对许多家庭来说已是济困扶危。

为了琳琳，妈妈辞掉了作业，每天研讨食谱，用有限的资料制造各种零食。她常常夸奖琳琳是最美丽、最聪明的。琳琳高兴、自傲的笑脸，就是妈妈最大的期望。

见琳琳妈曾经，我一向幻想她是一个面色瘦弱、失望懊丧的女性，见了才发现，她竟然那么达观、那么有生机。这种达观和生机深深打动了我。后来在PKU联盟的相片墙上，看到很多欢笑着的孩子，也让我感到十分高兴。尽管稀有病自身是沉重的，但这些人，患者以及他们的家人，这些人把日子过得活跃、高兴、充满了力气与期望。祝福他们的愿望提前成真！