皮层下白质小静脉畸形 Galen静脉动脉瘤样畸形表现为伴有皮层下钙化的巨头畸形一例

皮层下白质小静脉畸形 Galen静脉动脉瘤样畸形表现为伴有皮层下钙化的巨头畸形一例

(原标题:皮层下白质小静脉畸形 Galen静脉动脉瘤样畸形表现为伴有皮层下钙化的巨头畸形一例)

图示1 脑CT提示Galen静脉动脉瘤样变形

图示2 MRV提示扩张的Galen静脉

患者，3岁男童，入院时无症状。

【临床表现】巨子、全身性发作性癫痫和视力妨碍，病史7个月。

【查体】提示巨子（头围52cm），头皮和面静脉较为杰出。神经科查体提示双侧视乳头苍白，第六对颅神经（展神经）麻木。发育评价和其他查体均无典型反常。

【确诊】神经印象学提示Galen静脉动脉瘤样变形（图示1和2）。

【点评】Galen静脉动脉瘤样变形的临床表现与高输出量的心脏衰竭或脑静脉充血和反常脑脊液流转有关。Galen静脉动脉瘤样变形在医治前，因为分水岭区域静脉充盈导致的缺血能够形成皮层下白质发作钙化、脑室扩张和室管膜下萎缩。