家族性高胆固醇血症患者经历 ACC2016：家族性高胆固醇血症患者需警惕早发冠脉病变

(原标题:家族性高胆固醇血症患者经历 ACC2016：家族性高胆固醇血症患者需警惕早发冠脉病变)

在第 65 届美国心脏病学学会年会（ACC2016）上，美国德州大学西南医学中心的 Khera 教授就宗族性高胆固醇血症发作冠状动脉疾病的危险进行了介绍。

一项研讨标明，全世界范围内，有很大一部分人群胆固醇水平高于常人，但只需其间一小部分人会发作基因突变成为宗族性高胆固醇血症（FH）。但是，这些个别呈现早发冠状动脉疾病（CAD）的危险很大。这项研讨由 Khera 教授掌管，是一项最大的针对高胆固醇水平个别的基因测序剖析研讨。

研讨人员将超越 26000 名参与者分红 12 个组，并剖析其 3 个 FH 基因序列：低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白 B（ApoB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）。经过测定这些序列来断定基因筛查的确诊率，而且将 FH 基因突变的临床影响与 LDL-C 水平结合进一步评价冠心病发作的危险。

在最终一组中，8577 名参与者无冠状动脉疾病病史，430 名参与者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl，其间只需 8 位（1.9%）呈现 FH 基因突变。来自五组 11908 名参与者中，956 名参与者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl，但只需 16 名发作了 FH 基因突变。不管 LDL-C 水平怎么，呈现 FH 基因突变的患者更简单早发冠状动脉疾病。

LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且不伴 FH 基因突变的患者比较于 LDL-C 水平大于 130 mg/dl 的患者，早发冠心病的危险增高 6 倍。LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且伴有 FH 基因突变的患者，早发冠心病的危险增高 22 倍。即便一些人群的胆固醇水平轻度升高，只需发作了 FH 基因突变，其早发冠心病危险即会显着增高。

研讨人员以为，这些人群发病危险增高的原因或许是，FH 基因突变使其出世时胆固醇水平增高，进而在其一生中胆固醇水平都在堆集。依据这些成果反而引出一个问题：是不是一切胆固醇水平升高的人都应该筛查基因突变？

该项研讨成果标明：假如你对一切 LDL-C 水平偏高的人群均进行基因筛查，收成或许也微乎其微，但对那些现已发作基因突变的人，成果或许非常有意义。这些不只适用于 FH 患者，他们的亲属也可获益。