家族性疾病 家族性高脂蛋白血症合并甲亢一例

(原标题:家族性疾病 家族性高脂蛋白血症合并甲亢一例)

1.病况简介

临床材料患者女人，48岁，因怕热、多汗、心悸、手抖伴大便次数增多6个月院。宗族史：其妹2年前曾患甲亢，T32.68nmol/L，T4119.3nmol/L，TSH0.02mIU/L，FT345pmol/L，FT452pmol/L，服用甲亢状腺药物后症状消失，现已停药。患者母亲、弟弟以及患有甲亢的妹妹均为非肥壮的混合型高脂血症(TC、TG均升高)患者。其弟TC5.7mmol/L，TG7.0mmol/L，其妹TC3.7mmol/L，TG10.1mmol/lL，ALT88U/L。   2.相关查看   查体：身高163cm，体质量50kg，体质量指数(BMI)18kg/m2;甲状腺Ⅱ度肿大、质软，无压痛，未触及结节;未闻及血管杂音，心率90次/min，律齐;腹软，无压痛，肠鸣音5～8次/min;双手平举明细震颤，双下肢不肿。   1999年7月1日，查T312.0(1.5～3.1)nmol/L，T4255.0(60～170)mmol/L，TSH0.034(2～10)mIU/L，FT341.7(3.15～9.15)pmol/L，FT450.1(9.15～24.50)pmol/L。   7月23日血胆固醇(TC)14.9mmol/L，三酰甘油(TG)17.1mmol/L，高密度脂蛋白(HDL)0.61mmol/L，低密度脂蛋白(LDL)24.0mmol/L，载脂蛋白B(Apo-B)1.23mmol/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)148U/L。   入院后复查血清T35.07nmol/L，T4174.0nmol/L，TSH0.02mIU/L，FT3>57pmol/L，FT4>68pmol/L，TC10.56mmol/L，TG11.0mmol/L，HDL0.74mmol/L，LDL1.3mmol/L，Apo-B0.90mmol/L，ALT137U/L。   3.确诊   入院确诊为宗族性高脂蛋白血症兼并甲亢。   4.医治处理   给予甲巯咪唑10mg，3次/d，普奈洛尔10mg3次/d，非诺贝特0.2g/d，1次/d。医治3个月后甲状腺功用康复正常，血清TC5.6mmol/L，TG2.0mmol/L，ALT降至80U/L。   5.评论   甲状腺功用亢进的病因尤其是有宗族史者，现在没有说明，但已证实为器官特异的本身免疫性疾病，体液免疫和细胞免疫均参加发病，或许是一种多基因的遗传性疾病，与人类白细胞膜上安排相容抗原(HLA)因子类型相关，特别是与HLA-B8，HLA-DRW3关系密切。   甲状腺激素可多途径影响脂质代谢：(1)过多的甲状腺激素作用于胃肠道，使活动增强，导致胃肠道对蛋白质、脂肪及其他物质吸收削减，并使脂类在肠道的停留时间缩短，排出添加;(2)甲状腺激素水平升高导致垂体生长激素、肾上腺皮质激素和髓质激素的活性增强，耗费添加，然后促进了TC的使用;(3)甲状腺激素水平升高使生长激素等活性增强，促进产热，如肾上腺素使细胞膜上的Na+-K+-ATP酶活性增强，添加耗氧及产热，不同程度地增强了脂肪耗费及激素的使用;(4)甲状腺激素水平增高，振奋交感神经系统，使心率加速，基础代谢增高，耗能添加，削减脂肪组成，添加脂肪使用，然后影响TC的组成，添加TG的耗费;(5)相关激素及酶的活性增强后影响体内蛋白质、脂肪与糖原分解，导致肝糖原分解添加。   因而，一般来说甲状腺激素水平升高多兼并血脂下降，而甲状腺激素水平下降多兼并血脂升高。最新研讨提示，胆固醇脂转运蛋白(CETP)是一种疏水蛋白，它能经过影响胆固醇酯与TC的异型交流而介导中性脂质在脂蛋白间的转运;还或许经过卵磷脂胆固醇酰基转化酶，将HDL从头散布到Apo-B和LDL中去，然后加强了他们之间的转运。   别的高脂蛋白血症脂质代谢紊乱，主要是VLKL组成添加，然后使LDL含量增高，或许与餐后高TG及游离脂肪酸铲除推迟有关。TSH高者多伴TC、LDL升高而与TG无关，且TSH升高者与正常人比较TC、TG和LDL水平显着增高，而HDL水平下降。甲状腺激素对血脂最显着的影响是下降TC，这类激素既或许添加TC的生物组成，又能添加TC向胆汁酸的降解。   研讨标明，本身免疫性内分泌疾病能够并发各类型高脂血症。本例患者虽处于甲亢状况但TC、TG依然很高，提示患者的血脂水平主要与遗传基因缺点有关，甲亢与高脂血症均易导致肝功用反常，因些对甲亢兼并高脂血症的患者要警觉宗族遗传要素。