尿素液体加入聚天冬氨酸 少见影像：尿素循环障碍之瓜氨酸血症

尿素液体加入聚天冬氨酸 少见影像：尿素循环障碍之瓜氨酸血症

(原标题:尿素液体加入聚天冬氨酸 少见影像：尿素循环障碍之瓜氨酸血症)

zhaochob：

检索了一下本版，仅有2个帖子提到了这一疾病，但没有印象图片，因此算罕见，值得一发！

病史：

1、男性，42岁

2、重复发生性认识损失伴肢体抽搐和两便失禁5年，每次认识损失继续数小时至1天，每数天或数月发生1次，发生间歇期无局灶定位体征

3、脑电图示双侧大脑半球慢波伴额叶前部局灶性尖波

4、脑脊液查看正常

4、头颅MRI查看如下。

jiangqingjun：

镜像体现：双侧对称性的脑岛叶、扣带回的长T2信号，水按捺序列显现更显着，无占位，病变累及皮层为主。

岛叶和扣带回都归于边缘系统，临床以5年癫痫体现，却是与病灶契合。堵塞肿瘤等不用说了，即便皮层下堵塞镜像和临床也都不契合。病变与脑白质又没有联系，单纯累及皮层的病变，实在是想不起来。

zjhta：

42岁男性，首要体现为“发生性认识损失伴肢体抽搐及二便失禁”，病史5年，认识损失继续时间达数小时至1天，数天或数月发生1次；发生间歇期无局灶定位体征。

辅佐查看：EEG示双侧大脑半球慢波伴额叶前部局灶性尖波；头MRI示双侧大脑纵裂及外侧裂邻近灰质病变，对称散布，T2WI及Flair均呈高信号；CSF正常。

先剖析病史材料。

从昏倒伴抽搐下手，能导致发生性昏倒伴抽搐的疾病考虑有：1．癫痫：中年患者，如考虑EP，则继发性的或许性大；但该病例认识损失的继续时间偏长；2．昏厥：俄然认识损失，可呈现抽搐，多伴有自主神经症状；如为脑源性，则以脑干肿瘤或脑血管病的或许性最大，印象学查看多能清晰确诊；3．遗传代谢性疾病：患者的一切症状均可解说，具体的病史有助于确诊，实验室查看多有反常发现，印象学所示病灶多对称散布；4．内科疾病所造成的：如低血糖等；5．其它：暂想不到。

再结合印象学特色———病灶根本对称，EEG特色———对称性慢波，考虑代谢性疾病的或许性最大。

sxw0133：

考虑代谢性疾病不合适的当地是，患者在间歇期并没有什么神经系统的反常啊，我站在drzhenghb斑竹一边，考虑就是个癫痫引起的印象学体现，由于患者的癫痫操控的欠好，单纯癫痫的患者头部MRI能够引起相似的改动， 但有一条我想阐明，到底是癫痫频频发生引起的印象改动，仍是此印象改动引起的癫痫发生仍是值得评论，患者EEG布景不正常，阐明症状性癫痫或许，额叶的局灶尖波提示患者或许是部分性发生继发全面性强直阵孪发生，假如患者对AED作用欠好，在经过VIEDO-EEG，以及其他的严厉点评后，此类患者有外科干涉的适应症。