心脏造影的危害有哪些 法布里病致心脏损伤一例

心脏造影的危害有哪些 法布里病致心脏损伤一例

(原标题:心脏造影的危害有哪些 法布里病致心脏损伤一例)

Circulation10月刊共享了一例关于法布里病（FD）的病例，医治进程如下。

患者女，36岁，以”心情严峻或运动诱发胸痛“为主诉入院。其母亲患有法布里病（FD）心肌病。

静息ECG和二维超声心动图查看正常。

心脏磁共振查看发现：左室壁厚度正常，容积和功用正常，甚至在T1-图画查看亦是没有显着反常（见图A）。

运动平板实验发现：于第二阶段，可诱发心前区痛苦，运动ECG查看呈现ST段1.5mm的偏斜。

遂行基因检测，并剖析评价外周血白细胞中的α-半乳糖苷酶A，发现患者有着与其母亲相同的基因突变以及极低的酶活性。所以，又做了心导管查看、冠脉造影查看和左心室心内膜心肌活检。

图 心脏MRI和病理查看成果

心导管查看无显着反常。

样本活检成果显现：介于正常与细微之间的心肌细胞肥壮（见图B，细胞核均匀直径为16±0.5μm），超微结构查看发现由膜结合型的髓样体构成的核周和胞质内的囊泡，提示FD心肌病。

心肌细胞病变细微，但脉管壁内的微动脉和小动脉则病变严峻。因为滑润肌细胞肥壮和增生，核周遍布囊泡，血管管腔严峻狭隘（见图B和C）。电子显微镜下可见囊泡由髓样体构成，提示鞘髓磷脂细胞滋润（见图D）。

依据以上查看成果，临床医师采纳如下药物医治计划：地尔硫卓120mg，bid；阿司匹林和α-半乳糖苷酶0.2mg/kg，每隔一周。

作者估测，或许在FD前期阶段，选用酶替代疗法能够改进或反转血管堵塞事情。

布景常识：

法布里病（FD）是X染色体连锁遗传病，因为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺少，导致溶酶体贮存失调。病变牵涉水平一般为冠脉微循环水平，灌注缺乏的机制包含：NO生成削减，血管内皮功用失调，滑润肌细胞肥壮或增生，鞘糖脂堆积，导致管腔狭隘。

心绞痛是法布里病（FD）的常见临床体现。但是，微血管性心绞痛发病一般伴随着心肌细胞和左室肥厚。因为X染色体的偏倚失活，可能会使得心肌肥厚发生前，FD在女人患者的某些特定类型细胞上过度表达，如本病例的滑润肌细胞。

将患者和其母亲的心脏病病史进行比较，能够发现二者的结构表型天壤之别。母亲的FD病变大部分会集在心肌细胞，而冠脉血管体系并未受影响（见图E、F）。这与ECG和心脏MRI对LV肥厚体现的查看成果共同（见图G），进一步说明晰呼吸困难和没发生心绞痛的原因。

微血管性心绞痛能够是FD心肌病演变为左室肥厚进程中的首发症状。因为患者X染色体偏性失活，导致FD疾病基因在血管滑润肌细胞过度表达，使得微血管和小血管病变严峻。