下肢平衡算法 神经科临床思维养成：双下肢痉挛伴平衡功能障碍是为何

(原标题:下肢平衡算法 神经科临床思维养成：双下肢痉挛伴平衡功能障碍是为何)

近期，Neurology 杂志宣布了由美国路易斯威尔登大学 Bonda 教授报导的一例患者，其以双下肢痉挛伴平衡功用障碍为首要体现，作者经过具体的临床推理进程终究清晰了确诊。

榜首部分：

患者女人，28 岁，既往有哮喘、糖尿病和肥壮病史，3 年前右腿骨折并进行了手术和恢复医治。自此之后患者自觉行走功用下降而且平衡功用减退。患者常常跌倒，会被小的障碍物绊倒，在不平的路面行走就会摔跤；就诊前 6 个月内曾跌倒过 3 次。患者骨折之前曾行胃束带瘦身手术，体重下降了 100 磅。

否定其他症状，无神经系统疾病宗族史。体格查看示右足下垂、双下肢张力增高、反射活泼、巴氏征（+）；双侧踝阵挛阳性。行走步态较宽，直线连足行走困难，跟膝胫实验欠稳准。其他神经系统体格查看正常。

考虑：

1. 依据患者症状和体征，怎么定位？

2. 此刻的辨别确诊应考虑哪些？

第二部分：

双下肢痉挛、反射活泼以及病理征阳性均为上运动神经元病变的特征。患者上肢查看正常，因而低位颈髓或胸髓病变根本扫除。共济失调步态可由感觉性共济失调引起，但患者感觉查看正常因而可扫除。没有四肢性共济失调或许眼动和言语反常，因而小脑病变不太或许。别的需求扫除因为脊髓压榨导致的结构反常，其他脊髓病变的病因还包含本身免疫性、养分缺少、感染或炎症性。

需求考虑本身免疫性和炎症性疾病，比方多发性硬化、系统性红斑狼疮、枯燥综合征以及乳糜病等。代谢和感染性脊髓病变包含维生素 B12、维生素 E 和铜缺少，HIV 等。虽然患者缺少阳性宗族史，也需求考虑遗传性疾病，比方脊髓小脑共济失调或许遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

实验室查看示患者存在小细胞贫血，HB 为 9.1 g/dl，本身抗核抗体滴度增高为 1：320，其他本身抗体正常。脑脊液查看正常。神经电生理查看显现右侧腓总神经神经源性危害，或许与患者右腿骨折相关。头颅 MRI 查看正常。

考虑：

如需清晰确诊下一步需求进行什么查看？

第三部分：

患者进行基因检测，显现 SPG11（编码 spatacsin 蛋白）基因突变，契合 HSP 确诊。患者转诊至血液科进行贫血评价和医治，以为或许与月经过多相关，开端补铁医治。可是贫血症状无好转，进一步查看显现便血。再次转诊至消化科进行结肠镜查看显现乙状结肠腺癌，并伴肝搬运。给予新辅佐化疗医治。

考虑：

1. 患者的癌症与 HSP 之间有相关性吗？

2. 应该给予何种医治？

第四部分：

本例患者的结直肠癌或许与 HSP 确诊无关。有意思的是，SPG20 启动子过甲基化是结直肠癌的一个生物标志物。SPG20 担任编码 spartin 蛋白，SPG20 启动子过甲基化会导致 spartin 蛋白表达下调，导致细胞分裂间断，后者被以为与肿瘤的发作有关。

目前为止，HSP 没有可治好的办法。一般选用肌松剂缓解痉挛症状，对症医治的办法包含口服或鞘内打针巴氯芬、替扎尼定、硝苯呋海因等。某些患者选用肉毒毒素打针医治有用。跟着病况发展，引荐物理医治和步态辅佐医治。经皮腓总神经影响术或许有用。本例患者选用巴氯芬和物理医治后症状有所改善。

小结

HSP 是一组临床和遗传学均存在异质性的疾病。目前为止约有 50 多种基因型。从临床视点，HSP 被分为杂乱型（有并发症）和简略型（无并发症）。简略型首要体现为进行性痉挛、不同程度的肢膂力弱以及必定程度上脊髓背核劳累。而杂乱型会伴有其他神经系统反常，比方认知功用障碍和共济失调等。

HSP 最常见的临床体现是进行性下肢痉挛和不同程度的力弱。股四头肌、股内收肌、腓肠肌、比目鱼肌等痉挛最显着，可伴有不同程度的感觉症状。首要的病理特征是皮质脊髓束和薄束远端的退行性变。从分子水平来说，HSP 蛋白在线粒体过错折叠蛋白的铲除、轴突转运、脂质组成代谢和散布以及 DNA 修正方面发挥重要作用。

SPG11 是 HSP 最常见的常染色体隐性遗传类型，是因为染色体 15q spatacsin 基因突变所造成的，从临床方面看，是归于杂乱型 HSP 的一种。本例患者中，腓总神经病变或许是继发于骨折和手术损害而不是 HSP 的体现。HSP 患者的脊髓 MRI 成像可显现显着的萎缩，尤其是 SPG6 和 SPG8，这是 HSP 的常染色体显性遗传的类型。SPG11 的患者头颅 MRI 成像可显现胼胝体变薄。