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肢体远端麻木病例 神经科的那些病例：进行性肢体麻木无力 1 例
(原标题:肢体远端麻木病例 神经科的那些病例：进行性肢体麻木无力 1 例)
男，42 岁，进行性肢体麻痹 8 个月，无力 4 个月。初为双足麻痹，走路踩棉花感，尔后连续呈现双小腿、双膝、双手麻痹感和炙烤感，夜间显着；4 个月前呈现双下肢无力，行走不稳，需柱杖行走；1 个月前双下肢无力加剧，无法行走，双手活动不灵敏。既往史无特别，爸爸妈妈已故，否定有遗传病宗族史。
内科查体：全身淋巴结未及肿大，心肺阴性，肝脾肋下未触及，双踝以下可见洼陷性水肿。
神经科查体：神清，言语明晰，对答贴题，定向力、记忆力和计算力正常，颅神经未见阳性体征，颈软，四肢肌肉未见显着萎缩，双上肢近端肌力 5-级，远端肌力 4 级，双下肢近端肌力 4-级，背屈、跖屈肌力 0 级，四肢腱反射未引出，双侧病理征阴性，双肘及双膝以下音叉振动觉、针刺觉减退。
定位确诊思路见下图：图 1。
图 1 定位确诊思路
肌电图成果剖析（图 2、3、4、5、6、7）：
神经传导测定见双腓总神经和胫神经运动、感觉传导测定波形均未引出，针极肌电图双侧胫前肌很多自发电位，提示双腓总神经和胫神经重度轴索危害。
双正中神经和尺神经 CMAP 波幅和 SNAP 波幅均显着下降（<70% 正常值下限），针极肌电图双侧小指展肌很多自发电位，提示双正中神经、尺神经轴索危害，一起双正中神经和尺神经运动传导速度显着下降（<70% 正常值下限），右正中神经腋到肘节段可见传导阻滞伴波形离散，提示脱髓鞘病变。
左正中神经、右尺神经 F 波未引出，右正中神经和左尺神经 F 波呈现率下降，提示神经根危害。
图 2 肌电图成果剖析-正中神经运动传导测定
图 3 肌电图成果剖析-尺神经运动传导测定
图 4 肌电图成果剖析-腓总神经、胫神经运动传导测定
图 5 肌电图成果剖析-正中神经感觉传导测定
图 6 肌电图成果剖析-腓总神经、胫神经感觉传导测定
图 7 肌电图测定成果
综上，肌电图查看提示多发性神经根神经病，感觉、运动纤维均劳累，轴索危害兼并脱髓鞘病变，双下肢危害更显着。肌电图成果与依据症状体征的定位确诊共同。
定性确诊思路的构成：见图 8。
图 8 定性确诊思路的构成
进一步行血免疫固定电泳检出 IgG λ型 M 蛋白，血雌二醇 64.3pg/ml(↑)，睾酮 198.6ng/dl，本身免疫抗体阴性，血 GM1 抗体阴性；脑脊液细胞数正常，蛋白 1.15 g/L；腹部彩超示脾稍肿大；腹部 CT 示腹膜后多个大小不等淋巴结。
全身骨显像示右髂前上嵴放射性吸取增高。骨髓活检示粒、红系份额根本正常，可见老练中性粒细胞及老练浆细胞，巨核细胞可见。右髂骨肿物活检病理契合浆细胞骨髓瘤。
依据多发性神经根神经病、IgGλ型 M 蛋白、右髂骨浆细胞骨髓瘤、脏器肿大（脾和淋巴结肿大）、血管外容量超负荷（双下肢水肿），以及内分泌改动（血睾酮水平下降、雌二醇水平升高），确诊 POEMS 综合征清晰。予左旋苯丙氨酸氮芥+地塞米松医治后肢体无力有所改善。
终究确诊：POEMS 综合征
依据本病例的问题：
1. POEMS 综合征怎么确诊？
POEMS 综合征是一种多体系危害的疾病，这个术语中包含了多发性神经根神经病（polyradiculoneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌疾病（endocrinopathy）、单克隆浆细胞病（monoclonal plasma cell disorder），和皮肤改动（skin changes），但是确诊 POEMS 综合征并不需求具有悉数这些特征。
现在运用的确诊规范是 Dispenzieri A 提出的确诊规范，该规范包含了强制性首要规范、其他首要规范和非必须规范，确诊 POEMS 综合征需求满意 2 条强制性首要规范，至少 1 条其他首要规范，以及至少 1 条非必须规范。
表 1 POEMS 综合征确诊规范
强制性首要规范
1. 多发性神经病（经典体现为脱髓鞘性神经病）
2. 单克隆浆细胞增殖性病变（简直都是λ轻链）
其他首要规范
（需满意 1 条）
3. Castleman 病 a
4. 硬化性骨病
5. 血 VEGF 水平升高
非必须规范
6. 脏器肿大（肝、脾肿大，或许淋巴结肿大）
7. 血管外容量超负荷（水肿、胸水，或腹水）
8. 内分泌病变（肾上腺、甲状腺 b、垂体、性腺、甲状旁腺，和胰腺）
9. 皮肤改动（色素冷静、多毛症、肾小球样血管瘤、多血症、肢端发绀、潮红，和白指甲）
10. 视乳头水肿
11. 血小板/红细胞增多症 c
其他症状和体征
杵状指（趾），体重减轻，多汗症，肺动脉高压/限制性肺疾病，血栓性体质，腹泻，维生素 B12 水平下降
注：aPOEMS 综合征有一种变异型 Castleman 病，该病不是克隆性浆细胞疾病，因此未在本表中列出，应分隔考虑；b 因为糖尿病和甲状腺疾病患病率高，仅此确诊不足以满意这条非必须规范；c 约 50% 患者可藉骨髓像特征与典型的含义未明的单克隆丙球病（MGUS）或骨髓瘤区别隔来。贫血和/或血小板削减在 POEMS 综合征并不常见，除非兼并 Castleman 病。
2. POEMS 综合征患者周围神经病的神经电生理特征是什么？
典型的 POEMS 综合征全身多体系危害显着，确诊不难，但是有对折患者以周围神经病起病而其他体系劳累体现不显着，易误诊为其他周围神经病，如本例患者极易被误诊为 CIDP。辨认 POEMS 综合征周围神经病的电生理特征有助于前期辨认该病，进而行具体的查看以确诊。
POEMS 综合征的周围神经病是亚急性、进展性、感觉运动性多发性神经根神经病，脱髓鞘和轴索危害混合存在，其电生理特征如下：1）神经传导速度均匀性减慢；2）传导阻滞和波形离散罕见；3）双下肢轴索危害较上肢更显着，适当部分患者下肢神经传导可引不出波形；4）结尾潜伏期指数（terminal latency index，TLI）升高。
TLI = 远端影响点到记录点的间隔 (mm)/（结尾运动潜伏期 (ms)X 运动传导速度 (m/s)）。该指数比较运动神经中心段和远端节段的潜伏期，研讨标明 TLI 有助于 POEMS 综合征和 CIDP 的辨别，因为 CIDP 首要累及神经近端和结尾，而 POEMS 综合征首要累及神经骨干，因此 POEMS 综合征 TLI 指数较 CIDP 更高。
3. 提示脱髓鞘神经病的电生理特征有哪些？
脱髓鞘神经病的首要电生理目标包含运动神经远端潜伏期（DML）延伸，运动传导速度（MCV）减慢，F 波反常（传导速度下降、潜伏期延伸、F 波呈现率下降），运动神经传导阻滞，反常波形离散。
因为脱髓鞘性周围神经病的的电生理确诊规范多达 15 种，不同确诊办法关于确诊某一神经存在脱髓鞘需求存在几个电生理目标反常，以及某个电生理目标的反常契合脱髓鞘的规范均存在必定程度的差异。
一般来说，临床上可采用以下规范进行判别：
运动神经 DML 或 F 波潜伏期>125% 正常值上限（ULN），运动神经 MCV 或许 F 波传导速度<70% 正常值下限（LLN），存在或许或必定传导阻滞（即近端影响 CMAP 波幅/远端影响 CMAP 波幅<30% 或 50%），存在反常波形离散（近端影响 CMAP 负相波时限/远端影响 CMAP 负相波时限>130%），满意以上任一条件即应考虑脱髓鞘病变。
4. 疑诊 POEMS 综合征的患者需行哪些必要的查看，这些查看的意图是什么？
因为 POEMS 综合征能够累及周围神经、血液、皮肤、骨骼，以及腹腔脏器等全身多个体系，关于疑诊 POEMS 综合征的患者应行必要的查看以评价相关的体系是否劳累，主张的查看及其意图如下表：
图 9 疑诊 POEMS 综合征的患者需进行的查看及其意图
图 10 疑诊 POEMS 综合征的患者需进行的查看及其意图
图 11 疑诊 POEMS 综合征的患者需进行的查看及其意图
图 12 疑诊 POEMS 综合征的患者需进行的查看及其意图
5. POEMS 综合征周围神经病的发病机制是什么？
POEMS 综合征周围神经病的发病机制没有彻底清晰，现在多以为血管内皮生长因子 (VEGF) 的过度生成是该病的首要致病要素。依据动物模型的研讨发现 VEGF 能够添加微血管的通透性，引起神经内膜水肿。因为微血管通透性的添加，血中的神经毒性成分，如补体和凝血酶，或许进一步危害神经。
也有人以为 VEGF 或许经过反常激活血管内皮细胞，直接或许直接引起血管内皮危害，然后导致周围神经的危害。
6. POEMS 综合征现在首要的医治办法是什么？
现在 POEMS 综合征最首要的医治是针对单克隆浆细胞病的医治，医治计划的挑选首要依据浆细胞滋润的程度，医治流程图如下：
图 13 POEMS 综合征医治流程图
简言之，关于髂嵴骨髓活检未发现浆细胞增殖的孤立或 2 个骨骼病灶的 POEMS 综合征患者，首选放射医治，部分患者乃至可治好。
关于髂嵴骨髓活检发现浆细胞增殖的患者，即使浆细胞数量很少，单纯放射医治也无法到达治好，应在放射医治基础上加用体系医治，可选用皮质类固醇、左旋苯丙氨酸氮芥+地塞米松、环磷酰胺+地塞米松、来那度胺+地塞米松，以及自体干细胞移植等医治。
7. POEMS 综合征的预后怎么？
美国梅奥诊所对 291 例 POEMS 综合征患者的长时间随访标明 5 年和 10 年总生存率分别为 79% 和 62%；年青、血白蛋白 ≥ 3.2 g/dl 和经过医治取得彻底血液学缓解的患者预后更好。
北京协和医院对 362 例 POEMS 综合征患者的随访研讨标明 3 年、5 年和 10 年总生存率分别为 87.7%、84.1% 和 77.0%；≥ 50 岁、肺动脉高压、胸腔积液和估量肾小球滤过率<30 ml/min/1.73m2的患者总生存率较低。
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